O Gene Ontology (GO) [http://geneontology.org] é um vocabulário controlado de termos criado para representar as informações biológicas de forma organizada. O GO fornece uma estrutura e um conjunto de conceitos para descrever de maneira compreensiva as funções dos produtos gênicos [1,2]. Nesse vocabulário, os termos definem o conjunto das possíveis funções desempenhadas por um gene e são referenciados por diferentes categorias de evidências [2].
Os termos do GO são subdivididos em três ontologias [3] distintas que representam diferentes aspectos dos sistemas biológicos: Função Molecular (Molecular Function, MF), Processo Biológico (Biological Process, BP) e Componente Celular (Cellular Component, CC). Nesta representação de três ontologias, um gene codifica um produto biológico que realiza função em nível molecular (MF) em um local específico da célula (CC) e essa função faz parte de um processo biológico mais complexo (BP), que pode abranger várias funções moleculares [1].
Uma função molecular representa um processo bioquímico realizado por um produto gênico e as suas interações com outras biomoléculas. Um componente celular refere-se à localização de um produto gênico nos diferentes compartimentos (por exemplo: núcleo, mitocôndria e cloroplasto) e estruturas celulares (por exemplo: membrana plasmática) ou à sua participação em complexos estáveis de macromoléculas (por exemplo: ribossomo) [4]. E um processo biológico representa um conjunto funções moleculares realizadas por produtos gênicos específicos, frequentemente de uma maneira altamente regulada e em uma sequência temporal particular [1,4].
As ontologias do GO não são redundantes, os identificadores possuem uma sintaxe bem definida e estão relacionados entre si em um vocabulário hierárquico [4,5]. A estrutura do vocabulário do GO geralmente é representada como um grafo no qual os nós representam os identificadores e as arestas representam as suas relações [1,4]. Cada identificador pode apresentar várias relações com identificadores de diferentes níveis hierárquicos no vocabulário do GO. Devido a essa característica, a estrutura de grafo possibilita uma melhor representação da complexidade biológica dos sistemas biológicos quando comparada a uma estrutura hierárquica mais simples [4].
Referências:
[1] Thomas, P.D. 2017. The Gene Ontology and the Meaning of Biological Function. In: The Gene Ontology Handbook. Methods in Molecular Biology. https://doi.org/10.1007/978-1-4939-3743-1_2
[2] Guide to GO evidence codes. http://geneontology.org/docs/guide-go-evidence-codes
[3] Uma ontologia define as regras que regulam a combinação entre os termos e as relações. Definição: Atividade de estabelecer as relações entre conceitos de sistemas diferentes. Fonte: https://michaelis.uol.com.br/busca?id=G9AQd
[4] Gaudet P., Škunca N., Hu J.C., Dessimoz C. 2017. Primer on the Gene Ontology. In: The Gene Ontology Handbook. Methods in Molecular Biology. https://doi.org/10.1007/978-1-4939-3743-1_3 [5] Gene Ontology overview. http://geneontology.org/docs/ontology-documentation
